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全基因组测序,您有必要科普一下
时间:2019-05-28 18:20:16  来源:  作者:

全基因组测序是映射出一个人的独一无二的DNA。你的基因组是独特的身体蓝图。有时,因为新的或遗传基因突变,基因可以导致疾病或增加你的疾病风险。通过测序基因组,卫生专业人员可以看到基因中的独特变化。其中的一些很重要。一些不怎么重要。一些仍然是未知或不确定的。

 

全基因组测序最常用于医学癌症检测研究,开始更多应用于临床实践。例如,医生或基因顾问可以使用全基因组测序一个病人是否有遗传性疾病或一种疾病的风险。

 

下面的小问题和回答能帮助更好的了解什么是全基因组测序。

 

你知道吗?

 

全基因组测序是不同的基因测序。它也不同于只看着一个人的外显子全外显子组测序.研究人员喜欢这种方法,因为它是更快和更便宜。
 

了解更多

 

在全基因组测序成为一个常规的医疗保健的一部分之前,还需要做更多的工作 。许多问题留给了研究人员、卫生专业人员和决策者。

 

参与

 

你的基因不能决定一切。他们可以告诉你,你得疾病的风险更高。但是,个人选择和你生活的环境仍然起着非常重要的作用。重要的是要保持一个健康的生活方式,以减少疾病的风险。日益增长的基因环境领域研究侧重于研究你的生活方式和环境如何与基因互相作用,影响你的健康。

 

 

我如何测试?

 

今天,全基因组测序主要用于研究,但有几家公司可以测序你的DNA。这些被称为直接面向消费者的测试。通过医生提供的测试目前需要花费几千美元。然而,许多生物技术公司竞相在1000美元以下,用更快的速度测序基因。

 

如果你选择你的整个基因组测序, 有个训练有素的专家审查你的结果是非常重要和有用的。同时,你应该确保实验室CLIA认证。

 

全基因组测序结果

 

全基因组测序结果可以分为3类:单基因单一性混乱,多因子混乱和药物基因组学概要文件。

 

单基因疾病

 

单基因疾病(有时也称为孟德尔疾病)是一个基因的DNA突变引起的疾病。一个疾病例子是镰状细胞性贫血。

 

多基因疾病

 

多基因疾病是超过一个基因的DNA突变引起的疾病。这通常包括肥胖和糖尿病等疾病,在很大程度上会受到环境的影响。

 

药物基因组学

 

药物基因组学利用个人遗传密码来确定他们将如何应对药物,这样一个医生可以开出正确的药量。这是个性化药物的一个例子。

 

测试结果意味着什么?

 

全基因组测序并不是普通的诊断测试。血压测试会给你一个简单的“是”或“不”回答关于你的健康。全基因组测序,通常会给你一个的可能。大部分你从基因组测试得到的信息会告诉你关于你的疾病风险,而不是你是否有疾病或肯定会得到疾病。


健康预测:从全基因组测序理解疾病风险

天气预报试图预测的天气在一个小时,一天或一个星期内将是什么样。它涉及到知识的模式和统计数据。当一个天气预报预测雨在这个周末即将到来,它通常是一个百分比,就像30%概率的雷阵雨。然后我们接受这些信息和通过改变我们的计划或携带一把雨伞做好准备。

全基因组测序很像天气预报。它不能准确预测会发生什么,但是给你一些事情可能发生的几率。这意味着,它会告诉你更多关于你得某种疾病的风险,比如糖尿病,而不是你是否患有糖尿病。我们可以利用这些信息,去改变我们的生活方式选择,以更加有利于我们的健康。
 

测试前需要考虑的问题

 

全基因组测序可能不是适合所有人,所以重要的是问问自己你是否认为这是适合你。有些人可能不希望了解他们的遗传风险而其他人想要了解他们的基因组。这里有一些问题要想想如果你考虑全基因组测序:

 

 

因为一个基因测试的结果是复杂的,包括大量的信息。你最好去见遗传学顾问或训练有素的卫生专业人员,让他们来解释你的结果和回答你可能有的问题和顾虑。

全基因测序的特点

 

在全基因组测序过程中,研究人员收集DNA样本,然后确定组成人类基因组的30亿个核苷酸的身份。第一个人类基因组于2003年完成,成为1990年开始的人类基因组计划的一部分。今天,测序技术效率变得更高,人类基因组可以在几天内花费低于10,000美元的费用完成。第一个人类基因组耗资27亿美元。今天,大多数基因检测侧重于一个或几个基因,而不是整个基因组。然而,随着基因组测序成本的下降,更多的人正在寻求这种选择。医生可以查看整个基因组,了解疾病的特定治疗方法将如何受到个体独特遗传学的影响。例如,医生可以在决定剂量时选择查看与药物代谢有关的基因。在未来,全基因组测序可以使每个人都能制定个性化的治疗计划。

 

全基因组测序的优点

 


全基因组测序的缺点

 

 

Nic Volker的故事

 

全基因组测序已经成为一种新的方式来诊断疾病或是用传统的测试无法诊断的疾病。一个神奇的例子是Nic Volker的故事。尼克是一个6岁的孩子,患了一种神秘的疾病,导致许多误诊和无效的治疗。最终,威斯康辛医学院的研究人员利用全基因组测序,诊断出一种罕见的遗传性疾病。这一发现救了他一命。

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